李橙希说:“尿钾稍微高了一点,不排除巴特综合症。”
“再查电解质。”穆之南一边下医嘱一边回答,“其实他的主要症状不太像,结石的发病太频繁了。”
杨朔突然想起什么,问:“穆主任,测过基因么?”
“没有,你还是怀疑遗传?”
“对,我见过相似病例,一个一岁多的患儿,但是他的家族遗传性很明显,祖父母和外祖父母那边都有相关病史。”
“基因测序费用比较高,还是需要和家长沟通。”
李橙希问:“所以杨医生,你怀疑……?”
“dent病。”
众人哗然,这是一个存在于教科书上,但实际从未见过的名字。
杨朔的判断很大胆,这个病不常见,基本症状和大部分泌尿系统疾病都能沾上边儿,只有基因测序可以诊断。而实际医疗过程中能用得到全基因组检测比较少,自费项目,费用很高,如果做完了没有得出相应的诊断就自然会产生医疗纠纷。这些泌尿系统的疾病往往相似性很高,只能一点一点排除,治疗过程很像是在荒原里探险,你觉得已经解决掉了的怪物可能会换一种形态重新出现,一路斩杀都砍不到真正的boss。