她走到屏幕前,熟练地操作了几下,将图谱的视角拉近,聚焦在几个密集的突变簇上。
“遗传病种类繁多,我们需要一个合适的切入点。
这个切入点,需要满足几个条件:致病基因明确、突变类型相对单一、疾病危害大、且在社会层面具有较高的关注度和代表性。”
刘心洁侃侃而谈,展现了她深厚的专业积累,“我个人建议,可以考虑β-地中海贫血。”
她详细解释道:
“β-地贫是由HBB基因突变导致β-珠蛋白肽链合成不足引起的溶血性贫血,是我国南方高发的单基因遗传病。
患者需要终身输血和去铁治疗,负担沉重,且生命质量极低。
其致病机制清晰,就是HBB基因本身的缺陷。
如果我们能通过基因编辑技术,在造血干细胞中精准修复这个缺陷,理论上就可以实现‘一次性、根治性’的治疗效果!”
林枫微微颔首。β-地贫,确实是系统推演出的数个高优先级目标之一。
它像是一个结构清晰的“标靶”,非常适合用来验证和优化针对遗传病的基因修正策略。
“系统,”林枫在心中默念,“
以β-地中海贫血为首要目标,深度扫描分析其所有已知突变类型、在基因组中的定位、对HBB蛋白功能的影响,以及在不同人群中的分布频率。
关联推演基于‘基石’平台现有及近期可实现技术,进行HBB基因精准修复的最佳路径。”
指令下达,系统界面上的数据流再次奔腾起来。
与推演癌症疗法时那种面对复杂、动态战场的感受不同,这一次,林枫感受到的是一种针对静态“蓝图错误”的、更加精细和纯粹的“修正”过程。
系统似乎在无数可能的编辑工具(如CRISPR/Cas9的各种变体、碱基编辑器、先导编辑器等)和递送方案中,寻找着那个能最高效、最安全地“擦除”HBB基因上特定错误碱基序列的最优组合。
“刘教授的分析很到位。”
林枫对陈明远和刘心洁说道,“系统也已将β-地贫列为优先目标。接下来,我们需要立刻开始两方面的准备:”
小主,